O que é e como tratar a distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é uma condição genética que enfraquece progressivamente os músculos. O tratamento inclui fisioterapia, medicamentos e suporte ortopédico.

O que é a distrofia muscular de Becker (DMB)

A distrofia muscular de Becker (DMB) é uma doença genética que causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, responsáveis pelo movimento. É uma forma menos grave da distrofia muscular de Duchenne (DMD) e também está ligada a mutações no gene responsável pela produção da distrofina, uma proteína essencial para a saúde muscular.

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No entanto, em indivíduos com DMB, a distrofina é produzida em menor quantidade ou de forma anormal, mas ainda funcional.

Características principais

  • Início dos sintomas: Geralmente ocorre na adolescência ou no início da idade adulta, sendo mais tardio e progressivo de forma mais lenta do que na DMD.
  • Sintomas comuns:
  • Fraqueza muscular, inicialmente nas pernas e pelve.
  • Dificuldade para caminhar ou correr.
  • Cãibras musculares frequentes.
  • Perda gradual da força muscular em estágios avançados.
  • Progressão: Apesar de ser progressiva, muitas pessoas com a doença conseguem manter a mobilidade por décadas.
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Causa genética

A DMB é causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X. Por ser uma condição ligada ao cromossomo X, afeta predominantemente homens, enquanto mulheres portadoras do gene alterado geralmente não apresentam sintomas ou os manifestam de forma leve.

Diagnóstico

O diagnóstico da distrofia muscular de Becker envolve:

  • Exames genéticos para identificar mutações no gene DMD.
  • Biópsia muscular, para analisar os níveis de distrofina.
  • Exames de sangue que avaliam a creatina quinase (CK), geralmente elevada em pessoas com a doença.

Tratamento

Não há cura para a DMB, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão:

  • Fisioterapia para manter a força muscular e a mobilidade.
  • Medicação: Corticoides podem ser usados em alguns casos.
  • Apoio cardiovascular: Monitoramento e tratamento de problemas cardíacos comuns na doença.
  • Dispositivos de assistência como órteses ou cadeiras de rodas, se necessário.

Prognóstico

Embora progressiva, a distrofia muscular de Becker oferece um prognóstico mais favorável em comparação com a DMD. Muitas pessoas vivem até a meia-idade ou mais, especialmente com cuidados médicos adequados. O acompanhamento médico regular e terapias personalizadas são fundamentais para gerenciar os sintomas.

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Como é feito o tratamento

O tratamento da distrofia muscular de Becker é multidisciplinar e visa principalmente a manutenção da mobilidade do paciente e a prevenção de complicações secundárias. Não existe atualmente uma cura para a doença, mas vários tratamentos podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos afetados. Fisioterapia regular é fundamental para manter a força muscular e a flexibilidade, evitando assim o encurtamento muscular.

Os equipamentos de assistência, como órteses para os pés, podem ajudar na locomoção. Medicamentos como corticosteroides são por vezes prescritos para retardar a perda da função muscular, embora o seu uso deva ser cuidadosamente monitorado devido aos efeitos colaterais.

Acompanhamento cardiológico é essencial, dada a prevalência de complicações cardíacas associadas à distrofia. Em alguns casos, pode ser necessário o uso de dispositivos para auxiliar na respiração.

Principais sintomas

Os sintomas da distrofia muscular de Becker tendem a ser mais leves e aparecer mais tarde do que na distrofia muscular de Duchenne. Os sintomas geralmente começam na infância ou na adolescência, mas podem se manifestar na vida adulta. Os sinais iniciais incluem dificuldades em correr, saltar e realizar atividades que requerem mobilidade física.

Com o tempo, a fraqueza muscular progride, afetando principalmente os músculos das pernas e da pelve, levando a dificuldades na marcha. A fadiga é um sintoma comum, assim como a dificuldade em subir escadas. Podem surgir problemas respiratórios e cardíacos como sintomas secundários devido à fraqueza dos músculos relevantes.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da distrofia muscular de Becker é baseado na combinação de sintomas clínicos, histórico familiar e uma série de testes. O teste genético é fundamental para confirmar a mutação no gene responsável pela produção da distrofina, proteína crucial para a saúde muscular.

A análise de enzimas musculares no sangue, como a creatina quinase (veja qual a melhor creatina), pode indicar a presença de dano muscular. A eletroneuromiografia pode ser utilizada para avaliar a saúde dos músculos e dos nervos. Imagens por ressonância magnética (MRI) dos músculos podem ajudar a visualizar a extensão do dano muscular. Em alguns casos, uma biópsia muscular pode ser necessária para analisar as fibras musculares diretamente.

O que pode causar a distrofia

A distrofia muscular de Becker é causada por mutações no gene que produz a distrofina, uma proteína essencial para a integridade das células musculares. Essa condição é geneticamente transmitida de maneira recessiva ligada ao X, o que significa que afeta principalmente os homens, enquanto as mulheres podem ser portadoras do gene defeituoso e passá-lo para os filhos.

A mutação no gene da distrofina leva a uma produção reduzida ou anormal dessa proteína, provocando a degeneração progressiva dos músculos. Fatores ambientais não causam a distrofia muscular de Becker, mas o estilo de vida e a saúde geral podem influenciar a progressão da doença.

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Perguntas frequentes

Quando se fala da distrofia muscular de Becker, várias perguntas surgem frequentemente entre pacientes, familiares e interessados no assunto.

Uma das principais dúvidas é sobre a esperança de vida de quem sofre com a distrofia muscular de Becker. Embora a condição possa levar a sérias complicações cardíacas e respiratórias, a esperança de vida pode ser próxima do normal com o devido acompanhamento médico e tratamento dos sintomas.

Outra questão comum é se a distrofia muscular de Becker pode ser curada. Atualmente, não existe cura para a doença, mas os tratamentos disponíveis buscam melhorar a qualidade de vida, retardar a progressão dos sintomas e prevenir complicações.

Sobre a possibilidade de exercício físico, muitos se perguntam se é benéfico. A resposta é que o exercício é importante, mas deve ser adaptado às capacidades individuais e realizado sob supervisão profissional para evitar lesões e não sobrecarregar os músculos frágeis.

Por fim, tem-se a questão da hereditariedade. Os pais muitas vezes querem saber a probabilidade de passar a condição para os filhos. Como a distrofia muscular de Becker é uma doença genética ligada ao cromossomo X, filhos homens de mães portadoras têm 50% de chance de herdar a condição, enquanto filhas mulheres têm 50% de chance de se tornarem portadoras.

Cada pessoa afetada pela distrofia muscular de Becker tem sua própria trajetória, contudo, o conhecimento profundo sobre a condição e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para navegar nessa jornada com a melhor qualidade de vida possível.

Este conteúdo não deve ser usado como consulta médica. Para melhor tratamento, sempre consulte um médico.

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