O que é e como diagnosticar a síndrome de Ohtahara

A síndrome de Ohtahara é uma rara epilepsia neonatal. Diagnostica-se por EEG com padrão burst-suppression e crises epilépticas nos primeiros meses.

A Síndrome de Ohtahara é uma rara e severa forma de epilepsia que se manifesta logo nos primeiros meses de vida, muitas vezes logo após o nascimento. Este transtorno neurológico é caracterizado por convulsões frequentes e um EEG (eletroencefalograma) anormal, mostrando um padrão específico chamado “supressão-burst”. Entender, diagnosticar e tratar essa doença complexa é crucial para melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas e de suas famílias.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Ohtahara é um processo que combina a observação clínica das convulsões com achados específicos por meio de um EEG. Os bebês afetados geralmente apresentam suas primeiras convulsões logo nas primeiras semanas de vida. Durante a avaliação diagnóstica, um histórico médico detalhado focado nos padrões de convulsão, frequência e duração é crucial. Além disso, exames neurológicos e desenvolvimentais podem ajudar a identificar atrasos no desenvolvimento ou outros sintomas neurológicos.

A pedra angular para confirmar o diagnóstico é o EEG, que frequentemente mostra um padrão característico de supressão-burst. Esse padrão é composto por períodos de alta atividade elétrica (bursts) seguidos por períodos de atividade elétrica suprimida, o que é bastante distinto de padrões de EEG normais. Ademais, ressonância magnética (MRI) cerebral e testes genéticos podem ser utilizados para identificar a causa subjacente da síndrome, proporcionando informações essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.

Como é feito o tratamento

O tratamento da Síndrome de Ohtahara é desafiador e frequentemente requer uma abordagem multidisciplinar. O objetivo principal do tratamento é controlar as convulsões e promover o desenvolvimento neurológico da criança tanto quanto possível. Isso geralmente envolve o uso de medicamentos antiepilépticos (MAEs). No entanto, encontrar o medicamento e a dosagem corretos pode ser um processo de tentativa e erro, e muitas vezes, um único medicamento não é suficiente para controlar as convulsões.

Em alguns casos, pode ser considerada a cirurgia de epilepsia, especialmente se uma causa estrutural específica for identificada e considerada operável. Além disso, dietas especiais como a dieta cetogênica, que é rica em gorduras e baixa em carboidratos, têm mostrado benefícios em alguns casos ao alterar a forma como o corpo produz energia, o que por sua vez pode ajudar a controlar as convulsões.

O acompanhamento com uma equipe de saúde multidisciplinar, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, nutricionistas e, por vezes, especialistas em tratamentos alternativos, é essencial para abordar todos os aspectos do cuidado com a criança, desde a gestão das convulsões até o apoio ao seu desenvolvimento físico e cognitivo.

O que causa a síndrome

A causa exata da Síndrome de Ohtahara nem sempre é clara e pode variar de caso para caso. Em muitas situações, essa síndrome é atribuída a malformações cerebrais, danos cerebrais que ocorrem antes, durante ou após o parto, infecções e uma série de condições genéticas. Recentemente, avanços nas técnicas de sequenciamento genético têm identificado mutações em vários genes que podem estar ligadas à síndrome, sugerindo uma forte componente genética em alguns pacientes.

Embora a causa possa não ser identificável em todos os casos, entender as origens potenciais da Síndrome de Ohtahara é fundamental para orientar as opções de tratamento e para aconselhamento genético das famílias. Isso também abre caminho para pesquisas futuras que podem, eventualmente, levar a tratamentos mais eficazes e até mesmo a métodos preventivos.

Em resumo, a Síndrome de Ohtahara é uma condição complexa que exige uma compreensão detalhada para um diagnóstico preciso e estratégias de tratamento eficazes. Através de uma combinação de observação clínica, testes diagnósticos e apoio contínuo, é possível melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas e de suas famílias. Avanços na pesquisa genética e em tratamentos médicos oferecem esperança de melhores resultados no futuro para aqueles que enfrentam essa desafiadora síndrome.

Este conteúdo não deve ser usado como consulta médica. Para melhor tratamento, sempre consulte um médico.

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